Το MCAS είναι μια σοβαρή επαναλαμβανόμενη αντίδραση του σώματός μας σε ορισμένα ερεθίσματα (trigers) που οδηγούν σε μαζική απελευθέρωση μεσολαβητών από τα μαστοκύτταρα. Συνήθως, οι ασθενείς με MCAS παρουσιάζουν συμπτώματα αναφυλαξίας που περιλαμβάνουν δύο ή περισσότερα συστήματα οργάνων. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, καταγράφεται αναφυλακτικό σοκ. Σε αντίθεση με τη διάγνωση «αναφυλαξία», η διάγνωση MCAS πρέπει να βασίζεται σε σταθερή επιβεβαίωση ότι τα μαστοκύτταρα εμπλέκονται ουσιαστικά στην αντίδραση υπερευαισθησίας. Επομένως, οι μετρήσεις τρυπτάσης ορού πραγματοποιούνται σε αυτούς τους ασθενείς. Η πιο σαφής ένδειξη πως ένα συμβάν σχετίζεται με την ενεργοποίηση των μαστοκυττάρων η αύξηση της βασικής τιμής της τρυπτάσης ορού. Το διαγνωστικό κατώτατο όριο που έχει προταθεί από μια ομάδα ειδικών (και έχει επικυρωθεί επιτυχώς) είναι μια αύξηση της τρυπτάσης κατά 120% + 2ng/ml κατά το επεισόδιο σε σύγκριση με την τιμή της βασικής τρυπτάσης. Αυτή η βασική τιμή είναι είτε γνωστή είτε πρέπει να ληφθεί μετά (τουλάχιστον μία ημέρα μετά) την επίλυση όλων των συμπτωμάτων.

Η διάγνωση MCAS βασίζεται στην παρατήρηση ότι ο ασθενής επωφελείται και ανακάμπτει μετά από συγκεκριμένες θεραπείες (φάρμακα που μπλοκάρουν τη δράση των μεσολαβητών των μαστοκυττάρων ή σταθεροποιητές μαστοκυττάρων). Η διάγνωση του MCAS μπορεί να εξακριβωθεί όταν πληρούνται και τα τρία κριτήρια του MCAS:

• κλινικά συμπτώματα σοβαρής συστηματικής αντίδρασης που εξαρτάται από τα μαστοκύτταρα, συνήθως σε μορφή αναφυλαξίας,
• αύξηση της τρυπτάσης στον ορό σύμφωνα με την εξίσωση 120% + 2 και
• απόκριση σε συγκεκριμένες θεραπείες.